La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se define como una patología genética que provoca un debilitamiento gradual de los músculos del organismo. Este trastorno surge de un defecto en el gen responsable de la producción de distrofina, una proteína vital para el correcto funcionamiento muscular. En ausencia de esta proteína, las fibras musculares sufren daño y eventualmente fallecen, siendo sustituídas por tejido adiposo y conectivo. Es un mal de carácter hereditario que predominantemente afecta a los varones, aunque también puede darse en mujeres, aunque en casos sumamente excepcionales.
Lo que ocurre es que en los individuos se presenta una mutación en el gen que genera la distrofina. Dicha mutación obstaculiza la producción de la proteína en cantidades adecuadas o limita su funcionamiento correcto. Sin esta barrera protectora, las fibras musculares sufren daños con facilidad y, a lo largo del tiempo, son sustituídas por tejido adiposo y conectivo.
Este proceso de sustitución progresiva del tejido es lo que se denomina degeneración muscular, y constituye una de las razones primordiales por las que los tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne se enfocan en detener esta degeneración, con el objetivo de potenciar la calidad de vida de quienes padecen esta condición.
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¿Cuál es el efecto de la DMD en el organismo?
La DMD afecta más que solo a los músculos. Aunque la debilidad muscular es su manifestación más notable, esta enfermedad crea una serie de complicaciones que se propagan a otros órganos y sistemas. La evolución de la DMD no se restringe únicamente a las piernas y la pelvis; con el paso del tiempo, impacta en todo el cuerpo, complicando tareas tan básicas como correr o subir escaleras. Además, esta afección puede influir en el funcionamiento del corazón, los pulmones y otros aspectos del bienestar general de la persona.
El corazón, fundamental para la circulación sanguínea en todo el cuerpo, puede verse comprometido. La miocardiopatía dilatada, una condición cardíaca frecuente en quienes padecen DMD, puede resultar en insuficiencias cardíacas. Los pulmones, cruciales para la respiración, también se ven afectados por esta enfermedad: la debilidad muscular inherente puede afectar la función respiratoria y elevar el riesgo de infecciones.
Si bien no es tan común, algunos niños con DMD pueden enfrentar problemas de aprendizaje o presentar retrasos en su desarrollo, lo que indica que el cerebro también puede verse impactado por esta compleja condición.
¿De qué manera se puede detectar la distrofia muscular de Duchenne?
El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne es un procedimiento metódico que abarca una serie de evaluaciones. En primer lugar, se lleva a cabo una revisión detallada del historial médico del paciente, incluyendo antecedentes familiares y síntomas presentados. Posteriormente, se realiza un examen físico exhaustivo para identificar signos típicos de la enfermedad, como la debilidad muscular, sobre todo en las piernas y la pelvis, así como el aumento de tamaño de ciertos músculos (seudohipertrofia).
Para establecer el diagnóstico, se llevan a cabo diferentes pruebas complementarias. Una de las primeras es un análisis de sangre que mide los niveles de creatinina quinasa, una enzima muscular que a menudo se encuentra elevada en pacientes con DMD. Asimismo, se realizan pruebas cardiacas para evaluar la función cardíaca y detectar posibles complicaciones asociadas a la enfermedad. También pueden efectuarse radiografías de la columna vertebral para identificar la presencia de escoliosis, que es común en pacientes con DMD.
Otras pruebas relevantes son la electromiografía, la cual mide la actividad eléctrica de los músculos y ofrece información sobre la salud de las fibras musculares. De igual manera, se realizan evaluaciones de la función pulmonar para determinar la capacidad respiratoria. En algunos casos, se puede llevar a cabo una biopsia muscular, un procedimiento invasivo que implica la extracción de una pequeña muestra de tejido muscular. Por último, se efectúan pruebas genéticas para detectar la mutación específica en el gen de la distrofina que provoca la DMD.
Este proceso y evaluación permite a los médicos establecer un diagnóstico preciso y oportuno de la DMD, lo que es fundamental para iniciar el tratamiento adecuado y brindar el mejor cuidado posible a los pacientes en Costa Rica.
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en Costa Rica
Los hallazgos de las pruebas físicas y los exámenes especializados en individuos con DMD pueden evidenciar una variedad de signos y síntomas que reflejan la evolución de la enfermedad. Desde debilidad muscular y deformidades esqueléticas hasta complicaciones cardíacas y respiratorias, la DMD impacta en múltiples sistemas del organismo y demanda un enfoque multidisciplinario, en lo que respecta a su diagnóstico y tratamiento.
En este contexto, a pesar de los progresos en la investigación, hasta ahora no hay una cura para la distrofia muscular de Duchenne. No obstante, se están implementando diferentes terapias para enfermedades complejas en Costa Rica con el objetivo de aliviar los síntomas y mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes. Estos métodos se enfocan en fortalecer los músculos, ralentizar la evolución de la enfermedad y prevenir complicaciones.
Si bien no eliminan la causa raíz, permiten a los pacientes conservar una mayor independencia y disfrutar de una vida más satisfactoria. Para obtener más información sobre los tratamientos, puedes ponerte en contacto directamente con el equipo de US Pharmacy Group.